Osakidetza realiza un ensayo clínico al primer paciente a nivel estatal para el tratamiento de una enfermedad rara, la acidemia metilmalónica

29 DE FEBRERO. DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Se trata de una enfermedad rara que afecta a múltiples órganos (riñón, páncreas, médula ósea...) y el ensayo se ha puesto en marcha en el Hospital Universitario Cruces

El Registro Vasco de Enfermedades Raras ha consignado desde su creación en 2015 un total de 10.427 patologías en 10.325 personas

El Hospital Universitario Cruces de Osakidetza ha puesto en marcha un ensayo clínico al primer paciente a nivel estatal para el tratamiento de una enfermedad rara, la acidemia metilmalónica. El Dr. Javier de las Heras, pediatra de Osakidetza y coordinador del CSUR Centro de Referencia Nacional y europeo Metab-ERN de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, es el Investigador Principal de este ensayo clínico que se ha puesto en marcha para el tratamiento de esta enfermedad. Un ensayo altamente esperado por las y los pacientes que abre esperanza para un futuro mejor para los enfermos con acidemia metilmalónica.

La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara del metabolismo de los aminoácidos ramificados. Es una enfermedad multisistémica, en la que se ven afectados múltiples órganos (riñón, páncreas, médula ósea...). Además, los pacientes sufren descompensaciones metabólicas potencialmente mortales y, desgraciadamente, en la actualidad no existe un tratamiento curativo, estando los pacientes avocados a un trasplante renal, hepático durante la niñez o juventud.

Precisamente, el Dr. Javier de las Heras participa mañana en una jornada formativa organizada por el Servicio de Pediatría con motivo del Día de las Enfermedades Raras, en la que se van a compartir diferentes iniciativas desarrolladas en la OSI Ezkerraldea Enkarterri Cruces encaminadas a la mejora de la atención de las y los pacientes con enfermedades raras.

La Jornada examina la situación actual, el diagnóstico y la atención a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, eritropatías congénitas, nefropatías graves, enfermedades minoritarias multisistémicas, procedimientos quirúgicos oftalmológicos complejos, Fibrosis Quística y Síndrome de Prader-Willi.

En este sentido, diferentes profesionales del Hospital Universitario Cruces que concentran la experiencia y el saber en el tratamiento de cada una de los trastornos antes mencionados, se van a centrar en la importancia del diagnóstico genético y el asesoramiento familiar, la atención integrada, la especialización, la continuidad asistencial y la transición de la edad pediátrica a la adulta. Y, además, se van a mostrar diferentes progresos en la investigación en terapias avanzadas e iniciativas conjuntas de colaboración con pacientes, familias y asociaciones .

Asimismo, en el acto se presenta la experiencia de participación del Hospital en la Red Europea de Referencia (ERN) Metab-ERN de trastornos metabólicos hereditarios raros, de la que Javier de las Heras es coordinador y la del primer CSUR en trasplante renal pediátrico.

Registro Vasco de Enfermedades Raras

Desde la puesta en marcha en 2015 del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi el trabajo en red de los y las profesionales de Osakidetza y del Departamento de Salud ha permitido identificar un total de 10.427 casos en 10.325 personas, correspondientes a 1.126 patologías diferentes.

La tasa de registro en Euskadi es de 42 casos por 10.000 habitantes y el 15,1% de las personas están en edad pediátrica. Por sexo, un 50,2% son hombres y el 49,8% restante, mujeres. Se observan diferencias notables en la incidencia de ciertas enfermedades en uno y otro sexo. En mujeres, inciden más la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune, mientras que en hombres tienen más presencia las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la hemofilia A y el síndrome de X frágil.

Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis son las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos registrados.

Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el Registro son: en hombres, la distrofia miotónica de Steinert, la neurofibromatosis tipo 1 y la miastenia grave; en mujeres, la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la distrofia miotónica de Steinert.

Por territorios históricos, en Araba se han identificado un total de 1.344 casos en 1.336 personas, correspondientes a 382 patologías diferentes. La tasa de registro es de 37 casos por 10.000 habitantes. Por sexo, un 51.2% son hombres y el 48,8% restante, mujeres; y el 17,8% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica.

En Bizkaia se han detectado un total de 5.160 casos en 5.112 personas, correspondientes a 791 patologías diferentes. La tasa de registro es de 42 casos por 10.000 habitantes. Por sexo, un 49,2% son hombres y el 50,8% restante, mujeres; y el 16,0% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica.

Por su parte, en Gipuzkoa se han identificado un total de 3.611 casos en 3.566 personas, correspondientes a 603 patologías diferentes. La tasa de registro en Gipuzkoa es de 44 casos por 10.000 habitantes. Por sexo, un 51.1% son hombres y el 48,9% restante, mujeres; y el 11,7% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica.

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