El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica consolida su liderazgo en diagnóstico genético y expande su cartera de servicios
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28/02/2025
El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica consolida su liderazgo en diagnóstico genético y expande su cartera de servicios
El programa de cribado neonatal va a incluir la hiperplasia suprarrenal congénita este año y está trabajando para ampliar la detección de otras enfermedades
El consejero de Salud expone en la Asamblea Regional los avances de este programa, uno de los más amplios en el territorio nacional
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, compareció hoy en la Asamblea Regional, donde expuso los avances del programa de cribado neonatal
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El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) y ubicado en el hospital Virgen de la Arrixaca, refuerza su posición como referente en el diagnóstico, prevención e investigación de enfermedades de origen genético, entre las que se incluye el cáncer hereditario.
Fundado en 1975, ha experimentado un crecimiento continuo, especialmente en los últimos años con la incorporación de nuevas tecnologías de diagnóstico genómico. En 2024, el centro gestionó 12.400 solicitudes de estudios genéticos y genómicos correspondientes a más de 10.000 pacientes.
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, expuso hoy en la Asamblea Regional los avances que ha experimentado el Programa de Cribado Neonatal de enfermedades congénitas, que lleva a cabo el Laboratorio de Metabolopatías del CBGC mediante la prueba de talón a todos los recién nacidos de la Región de Murcia y la Ciudad Autónoma de Melilla. Gracias al programa, prácticamente a todos los nacidos en la Región se les realiza un estudio endocrino metabólico muy completo, para evitar o minimizar secuelas importantes en su desarrollo y vida adulta.
El Programa de Cribado Neonatal de la Región de Murcia es uno de los más amplios en todo el territorio nacional que alcanza a 44 patologías del metabolismo.
En 2024, el CBGC analizó 12.625 muestras de recién nacidos en Murcia y 738 procedentes de Melilla. La Región de Murcia es una de las comunidades que detecta un mayor número de enfermedades en este cribado, que este año se ampliará a la hiperplasia suprarrenal congénita, una afección de origen genético que afecta a las glándulas suprarrenales.
También, está previsto ampliar el cribado para incluir la inmunodeficiencia combinada severa, conocida como enfermedad de los niños burbuja, y la atrofia muscular espinal, pruebas que a medio plazo se introducirán en el panel de análisis del centro.
En su compromiso con la innovación, el centro ha incorporado este año el estudio de exoma clínico como primera opción en casos de enfermedades raras sin sospecha clínica clara, en beneficio de los pacientes, para llegar a diagnósticos genéticos de precisión y calidad.
Con estas iniciativas, el SMS reafirma su compromiso con la excelencia en el diagnóstico genético, la innovación biomédica, la investigación y la mejora continua de la atención sanitaria a las personas con enfermedades genéticas y raras en la Región.
Población a la que se dirige el cribado neonatal
La población diana del cribado neonatal corresponde a todos los recién nacidos en la Región, en torno a 13.000 anuales, y en la actualidad el programa tiene una cobertura cercana al cien por cien. "Se trata un servicio público de indudable valor y, por ello, el Gobierno regional, a través de la Consejería de Salud, tiene como objetivo la mejora continua de este programa mediante la incorporación de los medios humanos y materiales necesarios para mantener la actividad y ampliar el programa, introduciendo la detección de nuevas patologías a medida que se disponga del método analítico correspondiente", precisó el consejero.
En conjunto, y durante la vigencia del programa se han detectado más de 800 positivos de las diversas anomalías del metabolismo, lo que les ha permitido beneficiarse de un tratamiento precoz y reducir en lo posible los trastornos del desarrollo.
Entre los objetivos más inmediatos se encuentran la creación de un biobanco de muestras de ADN excedentarias de la prueba del talón, de gran valor para la investigación biomédica, y avanzar en el proyecto para la mejora en la detección precoz y diagnóstico genético de las enfermedades raras en la Región de Murcia, además de seguir impulsando la mejora de la atención de las enfermedades raras en pacientes pediátricos, especialmente en la elaboración del catálogo común de genética del Sistema Nacional de Salud.
