El Servicio de Genética del Hospital público Ramón y Cajal fomenta el intercambio de experiencias de la especialidad
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El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, centro público de la Comunidad de Madrid, ha organizado la XIX Jornada Interhospitalaria de la especialidad en la región con casos clínicos centrados en enfermedades raras y enfermedares hereditarias. El encuentro ha reunido a numerosos especialistas de la mayor parte de los hospitales de la comunidad autónoma permitiendo un intercambio de conocimiento sobre la especialidad y los avances técnológicos que se están aplicando para la mejora del diagnóstico genético de estas patologías.
El director gerente, Carlos Mingo, inauguró la jornada acompañado por el director médico, Rafael Martínez y el jefe de Servicio de Genética, Miguel Ángel Moreno. El objetivo de esta reunión ha sido compartir con otros especialistas de hospitales de la red sanitaria pública de la región experiencias de interés en la práctica clínica, así como reforzar los vínculos entre los profesionales que forman este colectivo. En la jornada también se ha mostrado por parte de Pilar Sánchez-Pobre, gerente adjunta de Ordenación Asistencial e Innovación Organizativa, el Plan de reordenación de la genómica que se está realizando en la Comunidad de Madrid por parte de Gerencia Asistencial Hospitales.
Ponencias más destacables
El Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal fue el encargado de comenzar ambas sesiones con la exposición de casos clínicos mostrando su experiencia, por un lado en el diagnóstico de individuos afectos de encefalopatía epileptica y retraso global del desarrollo causado por variantes en el gen UGDH, y por otro en la importancia de revisar sistemáticamente fenotipo y abordaje molecular para desenmascarar simuladores infrecuentes de otras patologías, como la enfermedad de Wilson-like, asociada al gen CCDC115.
El Hospital Universitario 12 de Octubre expuso un caso de CARASAL, una leucoencefalopatía familiar poco conocida que mimetiza a CADASIL y CARASIL. Desde la Fundación Jiménez Díaz, se mostró la importancia de las variantes de splicing no canónicas como causa genética del síndrome de Nance-Horan, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que se caracteriza por la aparición de cataratas congénitas.
Dos ponencias a cargo del IIER-ISCIII y del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, mostraron su experiencia en el uso de mapeo óptico del genoma (OGM), una tecnología novedosa que puede ofrecer la información de varias técnicas citogenéticas convencionales en una sola prueba. También se mostró por parte del INGEMM-Hospital Universitario La Paz, el uso de secuenciación por nanoporo que permite obtener secuencias más largas que las obtenidas por secuenciación masiva convencional y su aplicación en el diagnóstico de enfermedades metabólicas.
Por su parte, Pilar Sánchez Pobre, gerente adjunta de Ordenación Asistencial e Innovación Organizativa de la Consejeria de Sanidad, clausuró la jornada mostrando las acciones que se están llevando a cabo para la reordenación de la genómica en la Comunidad de Madrid que incluye el proyecto CMAG (Centro Madrileño de Análisis Genómico), base sobre la que poder vertebrar la cartera de servicios genómicos de los distintos hospitales. También se aportó información sobre la participación de la Comunidad de Madrid en las acciones que se están realizando desde el Ministerio de Sanidad como son el proyecto SiGenes, para almacenamiento y análisis de variantes genéticas o la red UNICAS para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras. Finalmente se puso en valor la implementación en la red hospitalaria del SERMAS de la cartera de farmacogenética en la que el Hospital Universitario Ramón y Cajal es uno de los nodos seleccionados para la resolución de estas pruebas.
