El SERIS pone en marcha una Consulta de Asesoramiento Genético que incrementará el conocimiento para la toma de decisiones informadas a pacientes que se sometan a un estudio genómico

La consejera de Salud y Políticas Sociales, María Martin, se ha reunido esta mañana con el jefe del Servicio de Análisis Clínicos del Servicio Riojano de Salud, Iván Bernardo, con motivo de la puesta en marcha de la Consulta de Asesoramiento Genético, una ampliación de la cartera de servicios del SERIS dirigida a pacientes y familiares de personas a las que se les realice un análisis genómico. En el encuentro, han participado también el gerente del SERIS, Luis Ángel González; Samuel Martín, jefe de la sección de Genética, y Nerea Ortega, facultativa especialista encargada de la consulta.

"Seguimos dando pasos de gigante, pensando en los pacientes riojanos y, por supuesto, siempre escuchando lo que proponen los profesionales y lo que demandan también los pacientes y sus familias", ha expresado María Martín, incidiendo en la importancia de los análisis genéticos "en la predicción, en el diagnóstico y en el avance de futuros tratamientos".

La implementación de este nuevo Circuito de Asesoramiento Genético surge por el deseo de ofrecer una mejor atención a los pacientes riojanos y como respuesta directa tanto a la petición de otros servicios médicos asistenciales y de Atención Primaria, que veían la necesidad de contar con un asesoramiento especializado en un ámbito cada vez más demandado, como a la Orden SND/606/2024 del Ministerio de Sanidad, que establece la obligatoriedad de que todo paciente que vaya a someterse a un estudio genético reciba información completa y especializada por parte de personal cualificado antes y después de la prueba.

Este proceso es fundamental para ayudar a los pacientes y a sus familias a comprender las consecuencias, beneficios, riesgos y limitaciones de una prueba genética, ejerciendo su derecho a una toma de decisiones autónoma y totalmente informada.

En este sentido, "la idea es que el paciente reciba información de la prueba y posibles resultados, consecuencias para él y su familia, riesgos y beneficios, para que, con toda esa información, él decida si hacer la prueba o no", ha apuntado Samuel Martín.

De forma paralela, ha indicado el jefe de la sección de Genética, "también hemos puesto en marcha un cribado oportunista de genes accionables, que son genes no relacionados directamente con el motivo del estudio clínico, pero nos permiten estudiar su impacto en la salud del paciente, como ciertos tipos de cáncer hereditarios o cardiopatías, del tal forma que si se detecta alguna alteración existen protocolos de seguimiento y tratamiento precoz para que ese paciente con probabilidades de desarrollar la enfermedad, que no la acabe desarrollando o lo haga de la forma más tardía y atenuada posible".

En el día a día de la consulta, Nerea Ortega ha detallado que se dispone de "una consulta pretest, que se realiza antes de la prueba y en ella explicamos la técnica a realizar, las limitaciones y los genes accionables. El paciente elige libremente si desea hacerlo o no. También hacemos una consulta postest. Una vez que ha salido algún resultado positivo o con algún impacto a explicar, se transmite al paciente adecuadamente el resultado genético o se le deriva a especialistas".

Una necesidad asistencial en crecimiento

La creciente demanda y complejidad de las pruebas genéticas hacen necesaria la figura de un asesor genético, un profesional sanitario con formación específica en genética y técnicas diagnósticas.

La puesta en marcha de esta consulta está a cargo de los facultativos especialistas del Laboratorio de Genética del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario San Pedro. Cada año, la consulta atenderá a más de 1.800 pacientes riojanos, si tenemos en cuenta tanto el asesoramiento genético pre-test como post-test. Los pacientes son derivados desde otras especialidades (algunas de las que solicitan más estudios de estas características son Endocrinología, Neurología, Medicina Interna, Nefrología o Pediatría) y también algún caso relacionado con los entornos familiares que podrá ser remitido directamente desde Atención Primaria.

Un valor añadido: el cribado oportunista de 'genes accionables'

Una de las funciones más innovadoras de este asesoramiento es gestionar la información relacionada con el análisis de 'genes accionables'. Este cribado oportunista -que el SERIS realiza desde hace unos meses gracias a la incorporación de un nuevo secuenciador de exoma completo- se realiza de forma paralela al estudio genético principal solicitado por el médico. Consiste en analizar genes cuya alteración, aunque no esté relacionada con el motivo inicial de la consulta, tiene un gran impacto en la salud del paciente.

La identificación de una variante patogénica en uno de estos genes alerta sobre una predisposición a enfermedades graves, como ciertos tipos de cáncer o cardiopatías hereditarias, para las cuales existen protocolos de prevención, seguimiento o tratamiento precoz efectivos. El asesor genético explica al paciente esta posibilidad, sus implicaciones y obtiene su consentimiento específico para realizar esta búsqueda activa de información de alto valor clínico.

Atención integral al paciente y su familia

El circuito no solo se centra en el individuo, sino que amplía su mirada hacia la familia. Una de las funciones cruciales del asesoramiento genético post-test, tras un resultado positivo, es coordinar el reclutamiento de los familiares directos del paciente.

El asesor genético se encarga de identificar a los familiares que pueden estar en riesgo, citarlos para ofrecerles el adecuado consejo genético y, si así lo deciden, realizar el estudio familiar específico para esa alteración genética conocida. Esto permite confirmar o descartar su predisposición, lo que se traduce en una potente herramienta de medicina preventiva para toda la familia. El circuito contempla dos tipos de citas: una consulta pre-test para informar detalladamente sobre las características, implicaciones, posibles resultados y limitaciones de la prueba genética, incluyendo aspectos específicos como el estudio de genes accionables o hallazgos incidentales; y una consulta post-test para explicar los resultados obtenidos, especialmente aquellos que son positivos, de significado incierto o que requieran una explicación pormenorizada de sus consecuencias a nivel genético.

Un recurso necesario para una medicina de precisión

Servicios como Neuropediatría y la consulta de cáncer hereditario de Oncología, que ya cuentan con personal especializado en el consejo genético de su área debido a su alto volumen de actividad, continuarán realizando el asesoramiento de sus propios pacientes. En casos de especial complejidad, podrán solicitar una consulta conjunta con el facultativo responsable del nuevo circuito.

De este modo, el Hospital Universitario San Pedro de Logroño asegura una asistencia genética integral, personalizada y de la más alta calidad, colocando al paciente y su familia en el centro del proceso diagnóstico.