Aragón prepara una estrategia para el tratamiento integral de las Enfermedades Raras

El departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón ha anunciado la elaboración de una Estrategia de Enfermedades Raras con el objetivo de brindar una atención integral a los pacientes y sus familias. Esta iniciativa busca mejorar el registro, la asistencia, la investigación, la formación y los servicios sociales relacionados con estas patologías, que se estima padecen unas 85.000 personas en Aragón.

Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero tienen un impacto significativo en la vida de los afectados y sus familias. Uno de los principales retos de los sistemas sanitarios es reducir el tiempo de diagnóstico para poder tratar cuanto antes las patologías y así mejorar la calidad de vida en los pacientes. Al ser patologías que presentan una incidencia muy baja es frecuente que exista desconocimiento sobre ellas no solo en la sociedad en general sino también en los propios sistemas sanitarios.

Por ello, el departamento de Sanidad, a través de la Dirección General de Asistencia Sanitaria, impulsa el "Plan de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en Aragón" (PAIPERA) en el que está implicado el sistema aragonés de SALUD y el Instituto de Ciencias de la Salud (ICS), con el objetivo de mejorar la vida de los pacientes y sus familias, a través del avance en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras mediante la colaboración y la innovación.

Avanzar más con una estrategia integralDeclaraciones del consejero de Sanidad, José Luis Bancalero Flores

Para la elaboración de PAIPERA se cuenta con la colaboración del Ayuntamiento de Zaragoza y la Federación Española de Enfermedades Raras y el apoyo de los laboratorios Takeda y UCB.

El consejero de Sanidad, José Luis Bancalero Flores, indica que esta estrategia va a suponer un punto de inflexión en el abordaje de estas enfermedades tan minoritarias que requieren de líneas de actuación mutidisciplinares que cuenten con la colaboración de profesionales, asociaciones de pacientes y la empresa. 

José María Soria de Francisco, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y representantes en Aragón, ha destacado que tanto FEDER como las asociaciones de pacientes de Aragón desempeñan "un papel fundamental en la elaboración e implementación de la Estrategia de Enfermedades Raras de nuestra comunidad autónoma". "Nuestro día a día, conocimiento, experiencias y testimonios evidencian la necesidad urgente de que se ponga en marcha un Plan Integral de Enfermedades Raras. Este plan debe contar con indicadores de rendimiento claros, financiación pública adecuada y la participación activa de los pacientes en su seguimiento, implementación y evaluación" ha destacado.

El representante de FEDER señala que "detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma, detrás hay personas y familias y junto a ellas, personas que cuidan, que diagnostican, que tratan y que investigan".

Declaraciones de José María Soria, vocal de FEDERDeclaraciones de José María Soria, vocal de FEDER

Incremento de la inversión en tratamientos farmacológicos

Estas enfermedades tienen un alto impacto en los sistemas de Salud por el alto coste de los tratamientos. En Aragón, por ejemplo, a lo largo del año pasado se gastó en medicamentos para estas patologías un 23,31% más que en 2023, pasando de 19.112.772,57 de euros a los 23.568.382,77 euros invertidos a lo largo del año pasado.

En 2024 se han incorporado fármacos para el tratamiento de las enfermedades raras en Aragón, como medicamentos para la Lipofuscinosis neuronal ceroidea de tipo 2 o para el tratamiento de la Atrofia muscular espinal (AME). Este último tratamiento es una terapia génica que impide el desarrollo de la enfermedad, dado que se administra tras el cribado neonatal. 

Por otro lado, el impulso a la investigación para el tratamiento de enfermedades raras también ha dado lugar a novedades terapéuticas para pacientes que conviven con patologías poco frecuentes como la miastenia gravis o el angioedema hereditario.

Excepto en el caso del AME, ninguna de estas enfermedades raras tenía tratamiento disponible hasta este año 2024, lo que supone un avance para estos pacientes y su calidad de vida.

La Estrategia que se plantea para Aragón incluye establecer una unidad local que coordine la atención y la formación de pacientes y familiares, así como desarrollar infraestructuras y redes para identificar centros especializados en enfermedades raras en Aragón, optimizar el diagnóstico temprano mediante tecnologías avanzadas y telemedicina y a apoyar a los pacientes con recursos educativos y plataformas de intercambio de experiencias.

Plan colaborativo

Esta iniciativa forma parte de un plan colaborativo que involucra a instituciones, profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y la propia industria, con el objetivo de mejorar el abordaje de las enfermedades raras y avanzar en la atención a estas patologías.

En palabras de Pablo Sierra, director de Acceso y Asuntos Corporativos de Takeda: "compartimos esta visión y nuestra experiencia en proyectos como la Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras, lo que nos permite aportar valor a este esfuerzo conjunto, en colaboración con el Gobierno de Aragón. Takeda cuenta con una sólida trayectoria en la investigación de enfermedades raras, desarrollando soluciones innovadoras y colaborando estrechamente con la comunidad científica para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. La clave para transformar la vida de los pacientes está en la cooperación, y este enfoque demuestra cómo hacerlo posible."

Por su parte, Nicolás Roldán, director de Acceso al Mercado y Relaciones Externas en UCB Iberia, ha reafirmado que: "el impulso de proyectos colaborativos como el nuevo PAIPERA en Aragón es clave para mejorar la atención y el abordaje de las enfermedades raras. En UCB, nuestro compromiso con las personas que conviven con estas patologías va más allá de la investigación terapéutica; trabajamos cada día para buscar nuevas maneras de transformar la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores."

Desde FEDER resaltan la importancia de esta estrategia para "mejorar la atención de personas con Enfermedades Raras favoreciendo el diagnóstico y el acceso a un asesoramiento genético para los afectados y sus familias con protocolos de atención para las enfermedades raras y pacientes sin diagnóstico". Asimismo, FEFER destaca que uno de los objetivos es disponer de un Centro de Atención a Personas con Enfermedades Raras integrado en la Estrategia que pueda contribuir realmente a cubrir las necesidades del colectivo y a mejorar su calidad de vida. El modelo de atención integral con equipos multidisciplinarios especializados garantizará una comunicación fluida y efectiva entre profesionales, optimizando y promoviendo la coordinación entre todos los centros hospitalarios de la Comunidad Autónoma de Aragón. Se asegurará la derivación y el acceso ágil a Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud.