Un estudio revela el potencial de la secuenciación genómica para diagnosticar enfermedades raras
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El trabajo, realizado por científicos de la Fundación Progreso y Salud y el Hospital Virgen del Rocío, ha permitido la identificación de variantes de estas afecciones en más de 2.000 pacientes
Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud y del Departamento de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, dependientes de la Consejería de Salud y Consumo, han desarrollado un estudio retrospectivo para evaluar la metodología de diagnóstico de enfermedades raras usada en el hospital.
Este estudio se ha realizado con 6.500 personas, de las que 6.267 son pacientes de alguna enfermedad rara y 233 familiares, que pueden ser portadores o no de la enfermedad. Los resultados, que han sido publicados en 'Journal of Translational Medicine', ponen de manifiesto la capacidad y la eficacia de las técnicas de secuenciación genómica de nueva generación (NGS) combinadas con las adecuadas aplicaciones bioinformáticas para la interpretación de los resultados, por lo que se propone su incorporación a la práctica clínica diaria en el ámbito de las enfermedades raras.
En este sentido, los investigadores han planteado una estrategia de medicina personalizada basada en la secuenciación NGS que contempla el desarrollo de herramientas para el correcto análisis de los datos obtenidos y su interpretación, incidiendo directamente en la eficacia del diagnóstico y en la toma de decisiones de los profesionales sanitarios.
Mediante este trabajo, los científicos han logrado identificar variantes causales (variantes genéticas no hereditarias) en más de 2.000 pacientes y, además, se ha logrado diagnosticar genéticamente 131 casos autosómicos recesivos. Como consecuencia, se pudieron realizar más de 5.000 estudios adicionales, incluidas pruebas de portadores, prenatales y preimplantacionales, o tratamientos farmacológicos y de terapia génica, logrando así un estudio más personalizado y específico en cada caso.
Según los autores del artículo científico, esta estrategia ha mostrado "mejoras prometedoras en la tasa de diagnóstico" e inciden en que la integración de los datos clínicos y genómicos permite abrir nuevas posibilidades en la investigación clínica, tanto de carácter retrospectivo como prospectivo. "Este enfoque aborda de manera efectiva las necesidades clínicas críticas que podrían mejorar los resultados de los pacientes. Además, las herramientas de diseño propio han proporcionado un entorno corporativo seguro, eficiente y ágil, adaptado a la rutina diaria de médicos y genetistas, facilitando la toma de decisiones clínicas", aseguran.
La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud cuenta con una infraestructura específica para realizar estudios de investigación clínica con datos médicos de forma segura y ética, siendo premiada por Novartis-IESE a la excelencia operativa en gestión sanitaria.
