Galicia lidera xunto con Madrid o proxecto de cribado xenómico neonatal Cringenes no que participan 2.500 bebés de nove comunidades

Santiago de Compostela, 2 de xaneiro de 2025

Galicia vai liderar, xunto coa comunidade autónoma de Madrid, o proxecto de cribado xenómico neonatal Cringenes, no que participan 2.500 bebés pertencentes ás comunidades de Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, A Rioxa, Murcia e Valencia, ademais  de Galicia e Madrid.

Este proxecto sitúa a Galicia á vangarda dos países europeos neste tipo de iniciativas con gran repercusión en saúde. Conta cun financiamento de 2,4 millóns de euros do Instituto de Saúde Carlos III, procedentes de fondos europeos, e desenvolverase durante o presente ano e o vindeiro.

A investigación levarase a cabo mediante un consorcio formado por 73 profesionais, neonatólogos, xenetistas clínicos, xenetistas de laboratorio, pediatras de atención primaria, profesionais de enfermería, liderada pola doutora Luz Couce do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) e polo doutor Miguel Angel Moreno, do Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (HRyC-IRYCIS).

A iniciativa conta coa aprobación dos departamentos sanitarios autonómicos desas nove comunidades e do equipo multidisciplinar forma tamén parte a Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER) e expertos en avaliación económica e en bioética.

Cribado galego

O cribado neonatal é un dos maiores logros de saúde pública a través da prevención secundaria que se aplica a nivel mundial desde hai máis de 50 anos.

En concreto, a Xunta ampliou recentemente, por medio da Dirección Xeral de Saúde Pública da Consellería de Sanidade, o seu programa para a detección precoz de enfermidades endócrinas e metabólicas, con tres novas enfermidades, co que, con 37 patoloxías, se mantén como o máis completo de España.

Esta aposta do Goberno galego pola detección temperá permite intervencións máis efectivas e evita complicacións severas no desenvolvemento dos neonatos.

Cómpre remarcar que a práctica totalidade dos nenos e nenas nados en Galicia participan no programa de cribado neonatal, tanto nados nos hospitais públicos como privados ou na casa. A taxa de participación é do 99,9 %. Así, desde o ano 2000 e ata 2023, foron cribados 463.141 neonatos e diagnosticáronse 679 casos.

Avance moi significativo

Con todo, se consideramos que hai unhas 7.000 enfermidades raras descritas, o 80 % das cales son de orixe xenética, os avances en novos tratamentos, e o crecemento no coñecemento molecular das enfermidades conxénitas e as ferramentas de detección xenética, estímase que un proxecto piloto deste tipo suporá un avance moi significativo no cribado neonatal.

O que se pretende neste estudo é desenvolver un programa piloto de cribado neonatal xenómico, que permita ampliar e complementar o cribado bioquímico actual incluíndo aquelas enfermidades que actualmente non dispoñen de marcadores de detección bioquímicos, pero para as que xa existen opcións terapéuticas.

Para iso, da mostra de sangue seca recollida para o cribado actual, realizarase en paralelo unha análise prospectiva de secuenciación do xenoma completo de 2.500 participantes de nove comunidades autónomas.

Seleccionarase, de forma exhaustiva e rigorosa, os xenes correspondentes a máis de 300 enfermidades raras de inicio pediátrico para as que se dispón de tratamento/intervención precoz, ofrecendo un adecuado consentimento informado e asesoramento xenético.

Ademais, nos casos positivos, levarase a cabo un estudo de metabolómica non dirixida co fin de proporcionar, nalgúns casos, un contexto funcional para a interpretación de variantes de significado incerto, á vez que noutros, poderíanse identificar biomarcadores para facilitar a detección bioquímica precoz destas entidades.

Levarase a cabo, así mesmo, unha valoración económica da súa implementación nun sistema de saúde.